-
1 Richner-Hanhart syndrome
синдром Рихнера-Ханхарта
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Richner-Hanhart syndrome
-
2 Richner-Hanhart syndrome
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина tyrosine из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Richner-Hanhart syndrome
-
3 Richner-Hanhart syndrome
Генетика: синдром Рихнера-ХанхартаУниверсальный англо-русский словарь > Richner-Hanhart syndrome
-
4 tyrosinemia II
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > tyrosinemia II
См. также в других словарях:
Richner Hanhart syndrome — Richner Hanhart syndrome, also called Richner syndrome or Hanhart syndrome, [Hanhart E (1950) Über die Kombination von Peromelia mit Mikrognathia, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim… … Wikipedia
Richner-Hanhart syndrome — Richner Hanhart syndrome. См. синдром Рихнера Ханхарта. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Richner-Hanhart syndrome — Rich·ner Han·hart syndrome (rikґnər hahnґhahrt) [Hermann Richner, Swiss physician, 20th century; Ernst Hanhart, Swiss physician, 1891–1973] type II tyrosinemia … Medical dictionary
Richner-Hanhart syndrome — type II tyrosinemia … Medical dictionary
[syndrome]; Richner-Hanhart syndrome; right hand side; right heelstrike — Royal Hospital for Sick Children … Medical dictionary
síndrome de Richner-Hanhart — Eng. Richner Hanhart syndrome Ver tirosinemia tipo II … Diccionario de oftalmología
синдром Рихнера-Ханхарта — Richner Hanhart syndrome, tyrosinemia II синдром Рихнера Ханхарта. НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français